Doenças raras passam a ser Programa de Saúde Prioritário a partir de janeiro

As doenças raras vão ser integradas num Programa de Saúde Prioritário da Direção-Geral da Saúde (DGS), com início previsto para janeiro de 2027, anunciou o Ministério da Saúde.

A iniciativa pretende garantir a execução e o acompanhamento das 25 ações prioritárias definidas na estratégia para 2025-2030, apresentada em fevereiro de 2025, respondendo à falta de uma estrutura de governação que assegurasse a sua concretização.

A secretária de Estado da Saúde, Ana Povo, reconheceu que desde a apresentação da estratégia ainda não foi possível criar a estrutura de governação necessária.

"E não devemos ter qualquer dificuldade em reconhecê-lo, porque as políticas públicas também se constroem com a capacidade de identificar aquilo que não avançou ao ritmo que pretendíamos e de encontrar soluções que permitam ultrapassar os bloqueios", afirmou durante o 5º Encontro Nacional do Conselho Científico da RD-Portugal - União de Associações das Doenças Raras de Portugal.

A governante salientou que as associações representativas das pessoas que vivem com doenças raras alertaram para esta dificuldade "de forma clara e exigente" e que, nessa matéria, "tinham razão".

O novo programa terá liderança própria, estando a sua direção entregue a Maria do Céu Machado, que coordenou a elaboração da estratégia "Ação para as Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa 2025-2030". Ana Povo explicou que esta escolha "assegura coerência e continuidade".

"Quem conhece profundamente o trabalho já desenvolvido, quem acompanhou a identificação dos problemas, das prioridades e das medidas propostas, estará agora em condições de liderar uma nova etapa, orientada para a execução. Naturalmente, essa liderança não será exercida isoladamente", acrescentou.

O programa pretende agregar conhecimento, aproximar instituições, envolver profissionais e manter um diálogo permanente com as associações e com as pessoas que vivem com doenças raras.

A secretária de Estado referiu ainda que o programa terá um orçamento previsto desde o início, garantindo as condições necessárias para que a definição das prioridades seja acompanhada dos instrumentos imprescindíveis à sua concretização.

Entre as áreas de intervenção identificadas na estratégia destacam-se a melhoria do diagnóstico, a redução do tempo até à identificação da doença, a referenciação dos doentes e a articulação entre os diferentes serviços e instituições de saúde.

A investigação e a inovação constituem igualmente prioridades, através da valorização dos centros de referência, da participação em redes europeias, da investigação clínica e do desenvolvimento de conhecimento e oportunidades terapêuticas.

A criação do programa não dispensa a articulação com outras áreas, nomeadamente a educação, o emprego e a segurança social, dado que as necessidades das pessoas com doenças raras ultrapassam o setor da saúde.

O Governo pretende, com esta decisão, passar da definição de prioridades à sua concretização, assegurando que as medidas previstas na estratégia sejam acompanhadas e avaliadas para identificar progressos e dificuldades.

Segundo a definição europeia, uma doença rara é aquela cuja prevalência não ultrapassa os 5 casos por 10.000 habitantes. Estima-se que em Portugal entre 600 mil a 800 mil pessoas tenham uma doença rara.