Portugal codificou 155 doenças raras diferentes em 2025

Portugal codificou pela primeira vez 155 doenças raras diferentes em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara, representando um aumento de 13,2% face a 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS).

As doenças raras com maior número de cartões requeridos em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite Pigmentar, as quais se encontram também entre as mais prevalentes na Europa, conforme a lista disponibilizada pela Orphanet, o portal europeu de referência para doenças raras e medicamentos.

O relatório anual da DGS sobre a implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) reforça o papel desta ferramenta na melhoria da continuidade de cuidados, no acesso rápido a informação clínica relevante em situações de urgência e na promoção de uma resposta mais personalizada e segura para as pessoas com doença rara.

Em relação a 2024, foram codificadas 155 novas doenças raras, mais 38, e emitidos mais 210 cartões, subindo de 1.593 para 1.803. Este aumento poderá estar associado à divulgação contínua do CPDR junto dos profissionais de saúde, no âmbito de diversos projetos europeus relacionados com doenças raras e a respetiva codificação ORPHA.

A DGS destaca que, apesar da expansão da possibilidade de requisição do CPDR a todos os hospitais públicos em 2017, a emissão anual de cartões pode ser influenciada por vários fatores, nomeadamente o facto de o diagnóstico de doença rara ser um processo complexo e prolongado, frequentemente realizado apenas em Centros de Referência.

Outro fator identificado é a maior consciencialização sobre o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados, que pode ter condicionado o número de cartões emitidos devido à necessidade de consentimento escrito.

Em 2025, os cartões foram emitidos por 34 instituições no país, sendo que 77,3% foram requisitados por sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e pelos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que integram Centros de Referência. Para a DGS, isto sublinha "o papel estratégico destas instituições na identificação e gestão clínica das doenças raras".

A ULS de Coimbra requisitou 32,3% dos cartões, seguida da ULS São José (15,8%), ULS de Santo António (11,9%), ULS Santa Maria (8,9%), ULS São João (6,1%), ULS Lisboa Ocidental (0,8%) e ULS do Alto Ave (0,2%). Os IPO de Coimbra, Lisboa e Porto requisitaram, respetivamente, 0,6%, 0,4% e 0,3% dos cartões.

A DGS enfatiza que, "apesar da predominância dos Centros de Referência na emissão de CPDR, os dados reforçam a importância de continuar a sensibilizar todas as especialidades médicas e unidades hospitalares para a existência e utilidade deste cartão, tendo em conta a transversalidade das doenças raras e a imprevisibilidade dos contextos de urgência em que o acesso à informação clínica pode ser determinante".

Para 2026, foram definidas metas que a DGS considera importantes, como facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar durante a triagem em contexto de urgência e automatizar a atualização dos códigos ORPHA a partir das versões disponibilizadas pela Orphanet.

Outras metas para este ano incluem a integração, sempre que possível, de variáveis demográficas como idade e localização geográfica para permitir análises mais detalhadas; a promoção da formação contínua dos profissionais de saúde; e a participação em iniciativas europeias, assegurando o pleno respeito pelo Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados e a confidencialidade da informação clínica.

"O alcance destas metas permitirá reforçar o valor do CPDR enquanto ferramenta de apoio à prestação de cuidados personalizados, promovendo a continuidade assistencial e contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada na pessoa com doença rara", defende a DGS.

Entre 2014, ano em que começou a emissão do CPDR em Portugal, e o final de 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes.

A definição europeia de doença rara corresponde àquelas com uma prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.